A Síndrome de Marfan é uma das doenças genéticas mais comuns, que afeta o tecido conectivo. O padrão de Herança desta Síndrome é Autossômica Dominante, que significa que todas as gerações de uma família podem ser afetadas. Apresenta uma incidência de 1:3.000 a 5.000 indivíduos.
Há uma grande variedade de manifestações clínicas associadas à Síndrome de Marfan, desde características isoladas a apresentações graves e de rápida evolução ao nascimento envolvendo diversos órgãos e sistemas. As pessoas portadoras da Síndrome normalmente apresentam estatura mais alta além de braços, pernas e dedos mais longos.
Em aproximadamente 75% das vezes é causada por uma herança de genes defeituosos dos progenitores. Cada criança apresenta 50% de herdar o gene defeituoso. Em aproximadamente 25% dos casos, a mutação é nova, não sendo herdada dos pais.
Na maior parte das vezes, o gene afetado é o chamado FBN1, que está localizado no cromossomo 15q-21.1. Este gene codifica uma proteína chamada Fibrilina 1, que é o principal constituinte de fibras elásticas.
Não, homens e mulheres apresentam risco semelhante de apresentar a Síndrome.
Sim! Como a Síndrome de Marfan é uma doença geneticamente determinada, ter a doença aumenta o risco de seu filho(a) também apresentá-la.
As complicações mais frequentes nos portadores de Síndrome de Marfan são:
Sistema Cardiovascular:
Olhos:
Sistema músculoesquelético:
Gestação:
No período gestacional o coração da gestante bombeia mais sangue do que o normal e pode aumentar a pressão na Aorta. Isto aumenta o risco de ruptura ou dissecções da aorta. As gestações em mulheres portadoras de Síndrome de Marfan devem ter acompanhamento obstétrico de alto risco.
Sim!
Os portadores de Síndrome de Marfan podem ter restrições para atividades com excesso de carga (peso), esportes de contato, atividades físicas isométricas que incluam Valsalva (manobra na qual realizamos força prendendo a respiração) e atividades físicas extenuantes.
Os portadores de Síndrome de Marfan podem apresentar quadros de escoliose. Estas deformidades podem ser evidentes pela diferença de altura nos ombros, assimetrias nas linhas da cintura, assimetrias das mamas e costelas.
Ao fletir o tronco para frente, pode-se notar o aparecimento de protuberâncias nas costas, chamadas de gibas. A giba é uma conseqüência de uma rotação da coluna e quanto maior giba, maior a magnitude da escoliose.
Para definir qual o melhor tratamento da escoliose, o especialista leva em consideração o valor angular da escoliose e quanto há de crescimento remanescente na coluna.
Alguns casos podem ser apenas observados, outros podem necessitar de coletes específicos e outros ainda podem necessitar de correções cirúrgicas.
Sim!
As escolioses associadas à Síndrome de Marfan devem obrigatoriamente ter avaliação cardíaca prévia. Como o tipo mais frequente de escoliose acomete pacientes na adolescência, este tipo de avaliação não faz parte da avaliação pré-operatória convencional.
Pode haver necessidade de medidas medicamentosas pré-operatórias e até mesmo indicação de reparos cirúrgicos cardíacos antes da correção da escoliose.
SAIBA MAIS
Fontes:
www.marfan.org
www.mayoclinic.org/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782 Salik I., Rawla P. Marfan Syndrome. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2019. Feb. 2019